В гостях у Ольги Копыловой редкие пациенты и редкие врачи
Редкие генетические заболевания – как к ним относиться? Как к поломке, случайной ошибке природы, приносящей страдания отдельным пациентам? Или как к сложной, фундаментальной задаче, которую перед человечеством ставит эволюция? Опыт разработки лекарств от редких болезней говорит в пользу последнего. Создание баснословно дорогих лекарств, которые, казалось бы, смогут помочь лишь небольшой группе редких пациентов, приближают фундаментальные открытия, которые помогут спасти миллионы жизней. Большинство крупных технологических прорывов последних лет в медицине произошли именно в результате исследований генетических заболеваний. Когда мы говорим о клеточной терапии, терапии на основе РНК, генной терапии - все эти достижения так или иначе связаны с исследованиями в области орфанных (редких) болезней и рака. Вкладывая средства в разработку препаратов для спасения немногочисленной группы больных, человечество спасает себя. Во всех смыслах.
Редкие заболевания называют орфанными. Таких больных в популяции очень мало – сотни, а иногда единицы. Некоторые болезни встречаются настолько редко, что о них не слышали даже многие врачи. Но существует группа медиков, которых точно так же, как и их больных, можно назвать редкими. Специализация этих врачей – орфанные болезни. Чтобы помочь редким пациентам и редким врачам найти друг друга, объединить редких пациентов и поддержать их в борьбе с недугом, был создан Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с орфанными заболеваниями под названием ДОМ РЕДКИХ, который в разных городах России ежегодно организует социальный фестиваль "Редкая жара".
О том, как живут люди с редкими болезнями, о самих редких болезнях и методах их лечения рассказывают гости эфира - участники фестиваля "Редкая жара":
Председатель правления Центра экспертной помощи по вопросам, связанным с орфанными заболеваниями, "Дом редких", идейный вдохновитель, организатор, душа и сердце социального фестиваля "Редкая жара" – Анастасия Татарникова.;
Председатель общественной пациентской организации «Другая жизнь», пациент с редким заболеванием крови Кирилл Куляев;
Мама маленькой пациентки из Тюмени с редким системным заболеванием - Татьяна Школяренко;
Врач–эндокринолог, заведующая отделением НМИЦ эндокринологии Минздрава России дмн проф. Жанна Евгеньевна Белая, работающая с пациентами, которые страдают редкими эндокринными заболеваниями;
Заместитель директора Российской детской клинической больницы, постоянный участник фестиваля «Редкая жара» кмн Анастасия Александровна Глазырина. Анастасия Александровна знает не из учебников, как протекают редкие болезни, поскольку через ее руки проходит много редких маленьких пациентов.
